Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
| 듀센근이영양증
듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, 이하 DMD)은 X 염색체에 위치한 디스트로핀(Dystrophin) 유전자의 돌연변이로 인해 근육세포를 지지하는 디스트로핀 단백질이 생성되지 않아 발생하는 유전성 희귀 근육질환입니다. 근육이 점진적으로 약화·소실되며, 골격근뿐 아니라 심근 및 호흡근에도 영향을 미칩니다.
1868년 프랑스 신경과학자 기욤 뒤센(Guillaume Duchenne)에 의해 최초로 보고된 이 질환은, 진행성 근이영양증 중 발생 빈도가 가장 높은 유전 질환입니다. (출처: 서울아산병원 질환백과)
오늘보다 내일이
더 어려운 병
DMD는 치료 없이는 멈추지 않는 진행성 질환입니다.
태어날 때부터 근육 손상이 시작되며,
시간이 지날수록 신체 기능을 하나씩 잃어갑니다.
만 2~4세 — 첫 신호 또래 아이들과 다른 걸음걸이, 자주 넘어짐, 종아리가 비정상적으로 굵어지는 증상이 나타납니다. 넘어진 뒤 손으로 무릎을 짚으며 기어오르듯 일어서는 행동이 특징적으로 관찰됩니다.
만 5~9세 — 일상의 제한 계단 오르기, 달리기가 점차 불가능해집니다. 척추가 휘기 시작하고, 팔·어깨 근력도 약해져 학교생활과 사회적 참여에도 제약이 생깁니다.
만 10~12세 전후 — 보행 불가 대부분의 환자가 이 시기에 스스로 걷는 것이 불가능해져 휠체어를 사용하게 됩니다. 식사·체위 변경 등 기본적인 일상동작에도 보호자의 전적인 지원이 필요합니다.
10대 후반 이후 — 생명을 위협하는 단계 호흡근과 심장 근육까지 손상이 진행됩니다. 호흡 보조 장치 없이는 수면조차 어려워지며, 24시간 전담 보호자가 필요합니다. 환자 본인뿐 아니라 가족 전체의 삶이 질환과 함께 흔들립니다.
현재 국내에는 식약처 허가 DMD 전용 치료제가 없으며, 스테로이드를 통한 증상 완화가 표준 치료입니다. 스테로이드는 질환의 진행을 근본적으로 막지 못할 뿐 아니라, 장기 복용 시 성장 장애·골다공증·체중 증가 등의 심각한 부작용을 동반해 아이들의 몸을 이중으로 위협합니다.
DMD는 지금 이 순간에도 진행 중입니다. 조기에 효과적인 치료제에 접근할 수 있느냐 없느냐가 환자의 남은 삶 전체를 결정합니다. 국내에 하루빨리 검증된 치료 옵션이 도입되어야 하는 이유입니다.