듀센근이영양증이란?
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
DMD는 근육세포를 지지하는 디스트로핀(Dystrophin) 단백질이 생성되지 않아 근육이 점진적으로 소실되는 유전성 희귀 근육질환입니다.
주로 남아에게 발생하며, 국내 환자는 약 2,000명으로 추산됩니다. 출생 남아 약 3,500명 중 1명꼴로 발병합니다.
유전 메커니즘
DMD는 X 염색체 p21 위치의 디스트로핀 유전자 이상으로 발생하는 반성 열성(X-linked recessive) 유전질환입니다.
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남성(XY)은 X 염색체가 하나이므로, 하나의 돌연변이만으로도 발병합니다.
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여성(XX)은 대부분 보인자(Carrier)로서 증상이 없거나 경미하지만, 드물게 발병하기도 합니다.
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전체 환자의 약 1/3은 가족력 없이 자연발생 돌연변이(de novo mutation)로 발생합니다.
(출처: 서울아산병원 질환백과, BRIC 연구동향 리포트 2023)
증상 및 진행 단계
1단계 | 초기 증상 발현 (생후~만 5세)
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생후 1년~1년 6개월 이후 보행 시작이 지연되는 경우가 많습니다.
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주로 만 2~4세 사이에 부모 또는 양육자가 이상 징후를 처음 인지합니다.
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걸을 때 배를 앞으로 내밀고 뒤뚱거리는 '오리걸음' 형태를 보입니다.
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뒤꿈치를 들고 발끝으로 걷는 증상이 나타납니다.
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종아리(비복근)가 딱딱하고 비정상적으로 비대해지는 가성비대(Pseudohypertrophy) 현상이 특징적으로 나타납니다.
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넘어진 뒤 일어날 때 손으로 무릎과 허벅지를 짚으며 일어서는 '가워 징후(Gower's sign)' 가 관찰됩니다.(출처: 서울아산병원 질환백과)
2단계 | 근력 저하 진행 (만 5세~10세)
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계단 오르내리기가 점차 어려워집니다.
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달리기·점프 등 운동 능력이 또래에 비해 현저히 저하됩니다.
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척추 측만(Scoliosis) 및 관절 구축(Contracture)이 나타나기 시작합니다.
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상지(팔·어깨)의 근력 저하가 함께 진행됩니다.
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일부 환자에서 인지·학습 발달의 어려움이 동반될 수 있습니다.(출처: 서울아산병원 질환백과, 헬스경향 2020)
3단계 | 보행 불가·휠체어 사용 (만 10세~13세 전후)
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대부분의 환자는 만 10~12세 전후에 자발적 보행이 불가능해져 휠체어를 사용하게 됩니다.
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척추 측만이 심화되어 호흡 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
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관절 구축이 진행되며 체위 유지 및 일상생활 동작에 보조가 필요합니다.(출처: 헬스경향 2020, 서울아산병원 질환백과)
4단계 | 심폐 기능 저하 (10대 후반 이후)
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호흡근 약화로 인해 야간 비침습적 양압환기(NIPPV) 등 호흡 보조 장치가 필요해집니다.
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심근병증(Cardiomyopathy) 이 진행되며, 심장 기능 관리가 생존에 핵심적인 요소가 됩니다.
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자가 식사·체위 변경이 어려워져 24시간 보호자 지원이 요구됩니다.
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현재 국내에서는 스테로이드 제제를 통한 증상 완화 및 진행 지연 치료가 표준으로 시행되고 있습니다.(출처: 서울대학교병원 보도자료 2025.03, 헬스경향 2020)